Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en México. Expertos padecimientos afectan a más de 350 millones de personas, indican informes de la OMS.
Expertos en salud y genética se reunieron en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional, para abordar la problemática de estas enfermedades poco conocidas que afectan a millones de personas en el mundo.
Entre las enfermedades raras mencionadas se encuentran la glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica, enfermedad de Pompe, hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria, entre muchas otras. Se estima que existen alrededor de 7 mil padecimientos raros que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes, con un origen genético en el 80% de los casos.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo. En México, hasta mayo de 2023, solo se reconocían 23 de estas enfermedades, a pesar de la alta prevalencia de casos.
El director de la FQ, Carlos Amador Bedolla, destacó la importancia de abordar estas enfermedades desde la ciencia, el sistema de salud y la química, enfatizando en la necesidad de equilibrar la responsabilidad social con la responsabilidad científica para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas condiciones.
Por su parte, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, subrayó los desafíos en el diagnóstico inicial de estas enfermedades, así como la importancia de la investigación y el manejo adecuado de los pacientes afectados. Destacó la necesidad de una identificación temprana y precisión en el diagnóstico, utilizando tecnologías como el análisis de exoma para mejorar la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades poco comunes.